| Name der Erbkrankheit | Krankhafter Phänotyp | Häufigkeit |
|---|---|---|
| Achondroplasie | Dysproportionierter Zwergwuchs | 1 : 50 000 |
| Brachydaktylie (Kurzfingrigkeit) | Verkürzung von Finger- und Zehengliedern | 1 : 200 000 |
| Chorea Huntington | Veitstanz | - |
| Ectrodactylie (Spalthand) | Starke Hand- und Fußverformungen | 1 : 900 000 |
| Hyperlipoproteinämien | Störungen des Fettstoffwechsels | - |
| Marfan-Syndrom (Spinnenfingrigkeit) | Bindegewebsschwäche; Überdehnbarkeit der elastischen Fasern | 1 : 60 000 |
| Polydactylie (Vielfingrigkeit) | Überzählige Finger oder Zehen | 1 : 2000 |
| Retinoblastom | Bösartiger Tumor der Netzhaut | 1 : 20 000 |
| Osteogenesis imperfecta | Abnorme Knochenbrüchigkeit | - |
| Otosklerose | Schwerhörigkeit | 1 : 300 |
| Syndactylie | Schwimmhautbildung an Hand odr Fuß, Verwachsungen von Fingern und Zehen | 1 : 2500 |
| Name der Erbkrankheit | Krankhafter Phänotyp | Häufigkeit |
|---|---|---|
| Albinismus | Mangel an Hautpigmenten | 1 : 13 000 |
| Alkaptonurie (Schwarzharn) | Ablagerung von Homogenitinsäure in den Gelenken, Arthrosen | 1 : 250 000 |
| Erblicher Kretinismus | Stoffwechselstörung der Schulddrüse, führt zu körperlichen und geistigen Defekten | 1 : 50 000 |
| Galaktosämie | Stoffwechseldefekt, führt zu Leberzirrhose | 1 : 20 000 |
| Mukopolysaccharidose | Enzymdefekt, führt zu Skelettanomalien und Minderwuchs | - |
| Mukoviszidose | Dysfunktion exokriner Drüsen, z.B. Schleimdrüsen | 1 : 2500 |
| Phenylketonurie | Stoffwechseldefekt, kann zu Schwachsinn führen | 1 : 8000 |
| Sichelzellenanämie | Sichel förmige rote Blutkörperchen, kann zu Anämien führen | - |
| Name der Erbkrankheit | Krankhafter Phänotyp | Häufigkeit |
|---|---|---|
| Albinismus oculi | Pigmentstörung des Auges | - |
| Glukose-6-phosphat-dehydrogenase-Mangel | Enzymdefekt | - |
| Hämophilie A | Blutgerinnungsstörung (Faktor VIII) | - |
| Hämophilie B | Blutgerinnungsstörung (Faktor IX) | - |
| Ichthyosis vulgaris | Fischschuppenkrankheit | - |
| Muskeldystrophie | Schwund der Skelettmuskulatur | - |
| Rot-Grün-Blindheit | Arbenblindheit (teilweise) | - |
| Name der Erbkrankheit | Krankhafter Phänotyp | Häufigkeit |
|---|---|---|
| Hypophosphatämische Rachitis | Skelettveränderung | - |
| Oro-fazio-digitales (OFD)-Syndrom | Fehlbildungskomplex mit u.a. Zahnstellungsanomalien Gaumenspalte; männliche Embryonen sterben ab, tritt nur bei Frauen in Anwesenheit des "gesunden" Allels auf | - |
| Zahnschmelzhypoplasie | Zähne ohne Schmelz, Zahnfarbe braun | - |