Name der Erbkrankheit | Krankhafter Phänotyp | Häufigkeit |
---|---|---|
Achondroplasie | Dysproportionierter Zwergwuchs | 1 : 50 000 |
Brachydaktylie (Kurzfingrigkeit) | Verkürzung von Finger- und Zehengliedern | 1 : 200 000 |
Chorea Huntington | Veitstanz | - |
Ectrodactylie (Spalthand) | Starke Hand- und Fußverformungen | 1 : 900 000 |
Hyperlipoproteinämien | Störungen des Fettstoffwechsels | - |
Marfan-Syndrom (Spinnenfingrigkeit) | Bindegewebsschwäche; Überdehnbarkeit der elastischen Fasern | 1 : 60 000 |
Polydactylie (Vielfingrigkeit) | Überzählige Finger oder Zehen | 1 : 2000 |
Retinoblastom | Bösartiger Tumor der Netzhaut | 1 : 20 000 |
Osteogenesis imperfecta | Abnorme Knochenbrüchigkeit | - |
Otosklerose | Schwerhörigkeit | 1 : 300 |
Syndactylie | Schwimmhautbildung an Hand odr Fuß, Verwachsungen von Fingern und Zehen | 1 : 2500 |
Name der Erbkrankheit | Krankhafter Phänotyp | Häufigkeit |
---|---|---|
Albinismus | Mangel an Hautpigmenten | 1 : 13 000 |
Alkaptonurie (Schwarzharn) | Ablagerung von Homogenitinsäure in den Gelenken, Arthrosen | 1 : 250 000 |
Erblicher Kretinismus | Stoffwechselstörung der Schulddrüse, führt zu körperlichen und geistigen Defekten | 1 : 50 000 |
Galaktosämie | Stoffwechseldefekt, führt zu Leberzirrhose | 1 : 20 000 |
Mukopolysaccharidose | Enzymdefekt, führt zu Skelettanomalien und Minderwuchs | - |
Mukoviszidose | Dysfunktion exokriner Drüsen, z.B. Schleimdrüsen | 1 : 2500 |
Phenylketonurie | Stoffwechseldefekt, kann zu Schwachsinn führen | 1 : 8000 |
Sichelzellenanämie | Sichel förmige rote Blutkörperchen, kann zu Anämien führen | - |
Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) | Störung des Kupferstoffwechsels, führt zu vermehrter Kupferansammlung in Nervensystem, Augen und Leber | 1 : 30000 |
Name der Erbkrankheit | Krankhafter Phänotyp | Häufigkeit |
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Albinismus oculi | Pigmentstörung des Auges | - |
Glukose-6-phosphat-dehydrogenase-Mangel | Enzymdefekt | - |
Hämophilie A | Blutgerinnungsstörung (Faktor VIII) | - |
Hämophilie B | Blutgerinnungsstörung (Faktor IX) | - |
Ichthyosis vulgaris | Fischschuppenkrankheit | - |
Muskeldystrophie | Schwund der Skelettmuskulatur | - |
Rot-Grün-Blindheit | Farbenblindheit (teilweise) | - |
Name der Erbkrankheit | Krankhafter Phänotyp | Häufigkeit |
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Hypophosphatämische Rachitis | Skelettveränderung | - |
Oro-fazio-digitales (OFD)-Syndrom | Fehlbildungskomplex mit u.a. Zahnstellungsanomalien Gaumenspalte; männliche Embryonen sterben ab, tritt nur bei Frauen in Anwesenheit des "gesunden" Allels auf | - |
Zahnschmelzhypoplasie | Zähne ohne Schmelz, Zahnfarbe braun | - |